Kalıtım Paternine Göre Filtrele
Akdeniz Anemisi (Talasemi)
Nedir?
Hemoglobin üretiminde bozukluk sonucu oluşan kalıtsal kan hastalığıdır. Beta-globin zinciri yetersiz üretilir.
Belirtiler
- Şiddetli anemi
- Büyüme geriliği
- Dalak ve karaciğer büyümesi
- Kemik deformiteleri
Türkiye'de Dağılım
En yüksek: Antalya, Muğla, Mersin, Adana. Akdeniz kıyı şeridinde taşıyıcılık %10'un üzerinde.
Taşıyıcı x Taşıyıcı Çaprazlaması
Orak Hücre Anemisi
Nedir?
HBB genindeki mutasyon sonucu hemoglobin S üretilir. Kırmızı kan hücreleri orak şeklini alır ve damarları tıkar.
Belirtiler
- Ağrılı krizler
- Kronik anemi
- Organ hasarı
- Enfeksiyona yatkınlık
Türkiye'de Dağılım
En yüksek: Hatay, Adana, Mersin, Diyarbakır. Sıtmanın endemik olduğu bölgelerde taşıyıcılık yüksek.
Taşıyıcı x Taşıyıcı Çaprazlaması
Fenilketonüri (PKU)
Nedir?
PAH enzim eksikliği nedeniyle fenilalanin amino asidi metabolize edilemez. Erken tanı ve diyet ile zeka geriliği önlenebilir.
Tedavi Edilmezse
- Zeka geriliği
- Davranış bozuklukları
- Nöbetler
- Fare kokusu (ter, idrar)
Türkiye'de Durum
Türkiye'de PKU insidansı dünya ortalamasının 3-4 katı. Akraba evliliği yüksek bölgelerde daha sık.
Kistik Fibrozis
Nedir?
CFTR genindeki mutasyon nedeniyle klor kanalları bozulur. Akciğer, pankreas ve sindirim sistemi etkilenir.
Belirtiler
- Kronik akciğer enfeksiyonları
- Sindirim sorunları
- Tuzlu ter
- Büyüme geriliği
Türkiye'de Durum
Türkiye'de taşıyıcılık oranı Avrupa ortalamasına yakın. ΔF508 mutasyonu en sık görülen tip.
SMA (Spinal Musküler Atrofi)
Nedir?
SMN1 genindeki mutasyon nedeniyle motor nöronlar etkilenir. Kas güçsüzlüğü ve atrofi oluşur. Erken tedavi çok önemli!
Tipler
- Tip 1 (Werdnig-Hoffmann): En ağır, 0-6 ay
- Tip 2: 6-18 ay arası başlangıç
- Tip 3 (Kugelberg-Welander): Daha hafif
- Tip 4: Erişkin başlangıçlı
Tedavi
Zolgensma (gen tedavisi) ve Spinraza (nusinersen) Türkiye'de SGK kapsamında. Erken tanı hayat kurtarır!
Duchenne Musküler Distrofi
Nedir?
Distrofin proteini eksikliği nedeniyle kas hücreleri hasar görür. X kromozomunda DMD geni mutasyonu. Sadece erkekleri etkiler.
Belirtiler
- 3-5 yaşta yürüme güçlüğü
- Gowers belirtisi
- Baldır kaslarında yalancı hipertrofi
- 12 yaşında tekerlekli sandalye
Taşıyıcı Anne x Normal Baba
Hemofili A
Nedir?
Pıhtılaşma faktörü VIII eksikliği nedeniyle kanama durdurulamaz. X kromozomunda F8 geni mutasyonu.
Belirtiler
- Uzun süreli kanamalar
- Eklem içi kanamalar
- Kolay morarma
- Spontan kanamalar (ağır tipte)
Tarihte Hemofili
"Kraliyet hastalığı" olarak bilinir. Kraliçe Victoria taşıyıcıydı ve Avrupa kraliyet ailelerine yayıldı.
Renk Körlüğü
Nedir?
Retinada kırmızı veya yeşil rengi algılayan koni hücrelerinin eksikliği. En sık görülen X'e bağlı genetik durum.
Tipler
- Protanopi: Kırmızı körlüğü
- Deuteranopi: Yeşil körlüğü
- Tritanopi: Mavi körlüğü (nadir, otozomal)
Neden Erkeklerde Daha Sık?
Erkeklerde tek X kromozomu var. Mutant alel varsa hastalık ortaya çıkar.
Kadınlar iki X taşır → İkisinin de mutant olması gerekir (nadir).
Genetik Danışmanlık Neden Önemli?
Aile Planlaması
Taşıyıcı çiftler risk değerlendirmesi yapabilir ve bilinçli kararlar alabilir.
Prenatal Tanı
Gebelik sırasında CVS veya amniyosentez ile tanı konulabilir.
PGT (Preimplantasyon)
Tüp bebek sürecinde embriyolar genetik olarak taranabilir.
Psikolojik Destek
Genetik danışmanlar aileler için duygusal destek de sağlar.
🧬 Genetik Kalıtımı Simüle Et!
GeneSimTR'de bu hastalıkların kalıtım paternlerini interaktif olarak öğren. Çaprazlama simülasyonları yap, soyağacı oluştur, Chi-kare analizi gerçekleştir!