Genetik Hastalık Vaka Çalışmaları

Gerçek senaryolarla genetik danışmanlık deneyimi yaşayın

Hastalık Kütüphanesi

8 yaygın genetik hastalık hakkında bilgi

Vaka Senaryoları

6 interaktif hasta vakası

Genetik Danışman

Danışmanlık simülasyonu

Etik Tartışmalar

Genetik testlerin etik boyutu

Genetik Hastalık Kütüphanesi

🩸 Orak Hücre Anemisi

Otozomal Resesif

Gen HBB (11. kromozom)

Görülme Sıklığı 1/500 (Afrika kökenli)

Belirtiler: Anemi, ağrı krizleri, yorgunluk, enfeksiyonlara yatkınlık, organ hasarı

🧠 Huntington Hastalığı

Otozomal Dominant

Gen HTT (4. kromozom)

Görülme Sıklığı 1/10.000

Belirtiler: İstemsiz hareketler, bilişsel bozukluk, psikiyatrik sorunlar, yürüme güçlüğü

💉 Hemofili A

X'e Bağlı Resesif

Gen F8 (X kromozomu)

Görülme Sıklığı 1/5.000 erkek

Belirtiler: Uzun süreli kanama, eklem içi kanamalar, kolay morarma, iç kanama riski

🫁 Kistik Fibrozis

Otozomal Resesif

Gen CFTR (7. kromozom)

Görülme Sıklığı 1/2.500

Belirtiler: Kronik akciğer enfeksiyonları, sindirim sorunları, tuzlu ter, gelişme geriliği

👁️ Renk Körlüğü

X'e Bağlı Resesif

Gen OPN1 (X kromozomu)

Görülme Sıklığı 1/12 erkek

Belirtiler: Kırmızı-yeşil renk ayırt edememe, renk tonlarını karıştırma

🧪 Fenilketonüri (PKU)

Otozomal Resesif

Gen PAH (12. kromozom)

Görülme Sıklığı 1/10.000

Belirtiler: Tedavi edilmezse zihinsel engellilik, açık ten/saç rengi, egzama

💪 Duchenne Kas Distrofisi

X'e Bağlı Resesif

Gen DMD (X kromozomu)

Görülme Sıklığı 1/3.500 erkek

Belirtiler: İlerleyici kas zayıflığı, yürüme güçlüğü, solunum sorunları

🦴 Akondroplazi

Otozomal Dominant

Gen FGFR3 (4. kromozom)

Görülme Sıklığı 1/25.000

Belirtiler: Kısa boy, kısa uzuvlar, büyük kafa, düzleşmiş burun kökü

Vaka Senaryoları

Aşağıdaki vakalardan birini seçerek genetik danışmanlık deneyimi yaşayın. Her vakada soy ağacı çizimi, risk hesaplama ve rapor hazırlama görevleri bulunmaktadır.

🩸

Vaka 1: Yılmaz Ailesi

Orak hücre taşıyıcısı çift, çocuklarının risk durumunu öğrenmek istiyor.

Başlangıç

🧠

Vaka 2: Huntington Riski

Babası Huntington hastası olan genç kadın, test yaptırmalı mı?

İleri

💉

Vaka 3: Hemofili Taşıyıcılığı

Ailesinde hemofili olan kadın, taşıyıcı mı değil mi?

Orta

🫁

Vaka 4: Kistik Fibrozis

İlk çocukları hasta olan çift, ikinci çocuk için danışmanlık istiyor.

Orta

👁️

Vaka 5: Renk Körlüğü

Renk körü erkek ile normal kadının çocukları nasıl etkilenir?

Başlangıç

🧪

Vaka 6: PKU Taraması

Yenidoğan taramasında PKU tespit edilen bebek ailesi.

Orta

Genetik Danışman Simülasyonu

Hasta Görüşmesi

👨‍⚕️

Merhaba, ben genetik danışmanınız. Size nasıl yardımcı olabilirim?

👩

Merhaba doktor. Eşimle çocuk sahibi olmak istiyoruz ama ailemde hemofili var. Riskimizi öğrenmek istiyoruz.

A) "Ailenizde kimler hemofili hastası? Detaylı bilgi alabilir miyim?"

B) "Hemofili hakkında ne kadar bilginiz var?"

C) "Daha önce genetik test yaptırdınız mı?"

Risk Hesaplayıcı

Anne Genotipi

Baba Genotipi

Hasta Çocuk Riski

Anne ve baba genotiplerini seçin

Soy Ağacı Sembolleri

Sağlıklı Erkek

Sağlıklı Kadın

Hasta Erkek

Hasta Kadın

Soy Ağacı Oluşturucuya Git

GeneSimTR